Od dłuższego czasu zastanawiałam się nad wykonaniem testów genetycznych na celiakię. Dlaczego?
Temat związany z dietami eliminacyjnymi jest wciąż na czasie, niekiedy budzi bardzo dużo kontrowersji. Jednym z produktów poddanych najszerszej dyskusji zdaje się być gluten i wokół niego jest obecnie spory chaos informacyjny. Podczas gdy przeciwnicy stosowania eliminacji spoglądają na temat z pobłażaniem, borykający się z uciążliwymi symptomami widzą w nim deskę ratunkową.
Otóż jeśli obserwujecie nas od dłuższego czasu, to wiecie że choruję na przewlekłe zapalenie tarczycy typu Hashimoto. Od kilku lat borykam się także z niepożądanymi objawami po spożyciu pokarmów przygotowanych na bazie zbóż glutenowych. Spożycie większych ilości (np kilkukrotnie w ciągu dnia, lub jednorazowo większej porcji, np spaghetti), wiąże się w moim przypadku ze zmęczeniem, rozdrażnieniem, brakiem koncentracji, oraz bólami stawów.
Obecnie wyróżnia dwa rozpoznania kliniczne związane z tym białkiem:
celiakię, oraz nieceliakalną nadwrażliwość na gluten (NCGS – non-celiac gluten sensitivy). Ta druga wciąż budzi wiele kontrowersji w środowisku akademickim, a przez długi czas istnienie jej było podważane. Trudność rozpoznania NCGS wynika z braku charakteryzujących ją biomarkerów diagnostycznych. Nie posiadamy obecnie także danych nt występowania w populacji ogólnej i w grupach zwiększonego ryzyka. Podstawą do postawienia diagnozy najczęściej jest wykluczenie celiakii, oraz alergii na pszenicę. Objawy, takie jak m.in. ból brzucha, biegunka lub zaparcia, uporczywe wzdęcia, niedokrwistość, drętwienie kończyn, ból stawów i mięśni, zaburzenia snu, przewlekłe zmęczenie i depresja i inne, ustępują po wykluczeniu z menu produktów z zawartością glutenu. Patofizjologia niestety nadal nie została jasno określona.
celiakię, oraz nieceliakalną nadwrażliwość na gluten (NCGS – non-celiac gluten sensitivy). Ta druga wciąż budzi wiele kontrowersji w środowisku akademickim, a przez długi czas istnienie jej było podważane. Trudność rozpoznania NCGS wynika z braku charakteryzujących ją biomarkerów diagnostycznych. Nie posiadamy obecnie także danych nt występowania w populacji ogólnej i w grupach zwiększonego ryzyka. Podstawą do postawienia diagnozy najczęściej jest wykluczenie celiakii, oraz alergii na pszenicę. Objawy, takie jak m.in. ból brzucha, biegunka lub zaparcia, uporczywe wzdęcia, niedokrwistość, drętwienie kończyn, ból stawów i mięśni, zaburzenia snu, przewlekłe zmęczenie i depresja i inne, ustępują po wykluczeniu z menu produktów z zawartością glutenu. Patofizjologia niestety nadal nie została jasno określona.
Wyniki dotychczasowych badań jasno sugerują, że ryzyko zachorowań na celiakię wśród osób chorujących już na chorobę autoimmunologiczną, jest kilkukrotnie wyższa niż u osób zdrowych. Ryzyko to powiązane jest najprawdopodobniej ze wspólną predyspozycją genetyczną. Szacuje się, że wśród chorych na Hashimoto, częstość występowania celiakii może wynieść nawet 9,1 %. To sporo, dlatego warto rozważyć wykonanie badań genetycznych, aby zweryfikować, czy niepożądane objawy po spożyciu glutenu, nie wynikają z obciążenia genetycznego chorobą trzewną.
Bardzo ważne jest zróżnicowanie czy mamy celiakię czy NCGS, ponieważ przy celiakii należy bardzo rygorystycznie przestrzegać diety bezglutenowej (choremu szkodzi nawet śladowa ilość glutenu), natomiast przy NCGS spożycie śladowej ilości glutenu nie będzie tak poważne w skutkach.
Dlaczego decyduję się na testy genetyczne, a nie na badanie przeciwciał?
Wg Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia dzieci, u osób z grupy ryzyka (np chorzy na cukrzyce typu 1, chorobę Hashimoto, z zespołem Downa, Turnera lub Williamsa), oraz u krewnych pierwszego stopnia osoby chorej na celiakie, postępowanie diagnostyczne rozpoczyna się, jeżeli to możliwe, od wykonania badania genetycznego. Ujemny wynik praktycznie wyklucza rozpoznanie choroby trzewnej.
Należy także zwrócić uwagę na fakt, iż badanie genetyczne wystarczy zrobić raz w życiu, natomiast co do przeciwciał, w grupach ryzyka należy je powtarzać raz na 2-3 lata optymalnie raz do roku (ponieważ celiakia może się uaktywnić w każdym momencie).
Poza tym, koszt wykonania testu genetycznego jest bardzo porównywalny z oznaczeniem przeciwciał, a mamy pewność czy celiakia nas dotyczy, czy też nie.
Swój test na celiakię wykonam w Laboratorium Test DNA. Mam nadzieję że test wyjdzie negatywnie, trzymajcie kciuki. Po otrzymaniu wyniku oczywiście podzielę się z Wami informacją.
Dla zainteresowanych link do strony laboratorium -> https://www.testdna.pl/jestes-chora-na-hashimoto-mozesz-miec-celiakie/